Bei Diagnosestellung einer idiopathischen fokalen Epilepsie werden die Patienten und Eltern beruhigt, dass es sich um eine gutartige Epilepsie handelt. Welche Kriterien sind zu erfüllen, um von einer gutartigen Epilepsie zu sprechen? Bedeutet das, eine normale Entwicklung und/ oder eine schnelle Anfallsfreiheit?
Das entscheidende Kriterium ist die „Lebensqualität“!
Hirnorganische Veränderungen werden in der Regel nicht gefunden, man sprich eher von der genetischen Disposition.
Dadurch begründet kommt es zu einer vollständigen und bleibenden Remission sowohl der Anfälle als auch der EEG-Veränderungen- gilt nicht für alle benignen Epilepsien.
Im folgenden sollen die Epilepsien beschrieben werden, die überwiegend
gutartig sind:
1. Frühkindliche myoklonische Epilepsien.
Beginn im Alter von 6 Monaten bis 2 Jahre mit Myoklonien des Schultergürtels und der Arme. Es fehlen große Anfälle (DD severe myoclonic epilepsy), die Entwicklung ist unbeeinträchtigt und die Therapie ( in der Regel Valproat) spricht sofort an. Bei fehlenden EEG-Veränderungen kann nach einem Therapiezeitraum von ca. 12 Monaten die Medikation abgesetzt werden. Rezidive treten nicht auf.
2. Absence-Epilepsie des Schulalters
ist trotz eindrucksvoller EEG-Veränderungen mit regulären spike-wave-Komplexen gut zu behandeln und lässt eine normale Entwicklung und einen normalen Schulalltag zu. Im Gegensatz dazu geht die frühkindliche Absence-Epilepsie mit schweren Entwicklungsstörungen einher.
3. Idiopathische fokale Epilepsie
Hierzu zählen die idiopathischen Neugeborenenkrämpfe, auch bekannt als „fifth-day-fits, die zwischen dem ersten und fünften Lebenstag auftreten und spontan sistieren.
Die bekannteste „benigne“ Epilepsieform ist die Rolando-Epilepsie, die mit etwa 15 bis 20 Prozent aller Epilepsien im Kindesalter die häufigste ist. Die Kinder im Alter von 3 bis 13 Jahren, Knaben häufiger als Mädchen, sind normal entwickelt und haben sensomotorische Herdanfälle im Gesichtsbereich in den frühen Morgenstunden mit Spracharrest. Es kann zu einer sekundären Generalisierung kommen. Es kommt dann zu klonischen Anfällen im Bereich eines Arms oder einer ganzen Körperseite, zum Teil mit postiktaler Parese, und zu generalisiert tonisch-klonischen Anfällen mit Bewusstlosigkeit. Die Anfallsfrequenz ist unterschiedlich, manche Kinder haben nur wenige Anfälle, andere können in Abständen von wenigen Tagen oder -selten- mehrfach täglich Anfälle haben.
Die EEG-Veränderungen sind typisch mit monotopen sharp-wave-Komplexen und die Epilepsie spricht gut auf Sultiam an. Sie heilt in der Regel bis zur Pubertät aus. Die Entwicklung ist ungestört.
4. Pseudo-Lennox-Syndrom
Aus dem Schlaf heraus auftretende große Anfälle, kleine Anfälle mit atypischen Absencen, Nickanfälle und astatische Anfälle, die statusartig oder in Serien auftreten können, beeinträchtigen Lebensqualität und Entwicklung der Patienten erheblich. Das EEG zeigt ausgeprägte überwiegend multifokale Veränderungen, die im Schlaf zu einer massiven Aktivierung der hypersynchronen Aktivität führt und damit oft nicht gegen das CSWS (kontinuierliche spikes und waves während des Schlafs) abzugrenzen ist.
5. Landau-Kleffner-Syndrom
Betroffen sind Kinder im Alter von 2 bis 7 Jahren, Knaben häufiger als Mädchen. Leitsymptom ist eine Sprachentwicklungsstörung im Sinne einer Dys- oder Aphasie infolge eine auditiven Agnosie nach in der Regel bis dahin normalen Entwicklung. Typisch sind multifokale sharp-wave Komplexe mit Aktivierung im Schlaf, die sich bis zur Pubertät zurückbilden. Dagegen bilden sich die Sprachstörungen und die weiteren damit verbundenen Defizite oft nur unvollkommen zurück.
6. CSWS (kontinuierliche spikes und waves während des Schlafs)
Früher ESES (epilepsy with electrical status epilepticus during slow sleep) findet sich bei Kindern zwischen 3 und 10 Jahren und ist oft schwer abgrenzbar gegen das Pseudo-Lennox und das Landau-Kleffner-Syndrom. Die Kinder haben häufig nur wenige Anfälle, manchmal sogar keine. Im Krankheitsverlauf kommt es zu einer oftmals erheblichen Entwicklungsstörung der psychomentalen und Sprachentwicklung bis hin zur geistigen Behinderung.
Sind benigne Epilepsien wirklich gutartig?
Man muss bei der Beantwortung dieser Frage berücksichtigen, um welche Form es sich handelt. Da die EEG-Veränderungen unterschiedlich ausgeprägt und oft komplett reversibel sind, zeigen auch die Anfälle eine deutliche Rückbildungstendenz bei allen Formen benigner Partialepilepsien, was prognostisch günstig ist. Deshalb geht Doose et al. (2000) von einer Reifungsstörung des Gehirns aus.
Häufig finden sich aber Teilleistungsstörungen, die nach der Pubertät bedeutungslos werden können, mentale Defizite bleiben trotz Therapie oft unbeeinflusst.
Die Frage nach der Lebensqualität ist hierbei entscheidend, da bei einer Rolando-Epilepsie mit einer nebenwirkungsarmen Medikation Anfallsfreiheit und die günstige Prognose, einer Ausheilung in der Pubertät kaum das Leben der Patienten beeinträchtigt.
Im Gegensatz dazu führt das Landau-Kleffner-Syndrom immer zu einer bleibenden Beeinträchtigung der Sprache.
So kann man nur die ersten 3 Formen als gutartig bezeichnen, die letzten 3 Krankheitsbilder gehören nur aufgrund der gemeinsamen Störung der Hirnreifung zum Formenkreis, haben jedoch oft eine erhebliche Beeinträchtigung der Lebensqualität zur Folge.
In der Beratung von Eltern und Patienten muss dieser Tatsache Rechnung getragen werden, da sich auch im Verlauf der Epilepsie neue Aspekte ergeben können, die zu einer neuen Beurteilung der Situation und einer eventuellen Neubewertung der Diagnose führen kann. Die Übergänge sind fließend und die abschließende Beurteilung kann oft nur im Nachhinein erfolgen.
